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新闻风向标关注国际罕见病日:70%罕见病患者在儿童期2023/1/15 12:06:34

2023-1-15 11:56| 发布者: msmkmm2012| 查看: 63| 评论: 0

摘要: 原标题:70%罕见病患者在儿童期发病定坤丹的相关资讯可以到我们网站了解一下,从专业角度出发为您解答相关问题,给您优质的服务!https://www.baiji.com.cn/goods-14755.html今天是第十五个国际罕见病日,今年的主题 ...
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原标题:70%罕见病患者在儿童期发病定坤丹的相关资讯可以到我们网站了解一下,从专业角度出发为您解答相关问题,给您优质的服务!https://www.baiji.com.cn/goods-14755.html


今天是第十五个国际罕见病日,今年的主题是因罕而聚明天更好。


目前,全球已知罕见病有7000多种,超3亿罕见病患者,罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病,儿童期的诊断至关重要。


儿童医学中心神经内科吕俊兰教授,诊断罕见病脊髓性萎缩症已经十多年了。按照发病率测算,这种罕见病在我国每年新发病例近千例。


医学中心北京儿童医院神经内科主任医师 吕俊兰:罕见病的患者跟一般的患者是不一样的,SMA(脊髓性萎缩症)的病人又尤其突出,这些孩子都非常小,他会出现严重的这种并发症,比如呼吸不好,并发肺炎。


95%的罕见病患者只能是对症治疗。因为罕见,导致人们对这些疾病的认知非常有限,临床误诊率高,诊断非常困难。根据目前的研究显示,罕见病患者中基因遗传性占到80%。


广西医科大学首附属医院呼吸与危重症医学科主任医师 王可:罕见病放到我们14亿人口大国里边,这些罕见病少见病其很多时候也并不那么少见。


医学中心 北京儿童医院肾病二科主任 王辉:其我们很多的患者是因为单基因突变引起来的肾脏的疾病,虽然叫罕见的儿童肾脏病,但际上在我们来说,从绝对人群比例来说其不算罕见。


罕见病确诊时间由过去4年缩短到4周


近日,卫健委在北京协和医院召开会议,进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。


目前我国大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。


近些年,有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于2022年印发了首批罕见病目录,明确了121个罕见病病种,并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。2022年,卫健委委托北京协和医院牵头建立了324家医院参加的罕见病诊疗协作,建立一站式救治方案,基本形成了罕见病级防控体系。经过两年努力,大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。


由于罕见病的特殊性,患者的平均住院日、医疗费用等都要远远超出普通患者,建议出台针对诊断罕见病等疑难杂症在公立医院考核指标的政策,同时加大基础研究,开展多学科研究。


北京协和医院院长 张抒扬:我们从政策方面,政策协同,相互连接方面还要继续发力,研发需要我们自己的制药企业,在新药研发方面还要继续的发力,怎么样从根本上能够降低费用,需要我们自己有国产的制剂药品。


多学科诊治 每一个小群体都不能被放弃


在儿童医学中心罕见病会诊中心,每周下午都会对来自全国的罕见病患儿进行会诊。仅2022年,就确诊70多罕见病患儿。对于这些罕见病患儿,医院都会根据病情提供有效地对症治疗。


北京儿童医院委 张国君:我们去年一共会诊了78个疑难罕见病人,只有4例现在不能明确诊断。大约65%的患者能够病情得到好转,还有10%左右病情能稳定。


罕见病患者的用药保障工作多方关注,目前国内上市的罕见病用药50余种,其中40余种已被纳入医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判,大幅降低了罕见病用药价格,有效减轻了患者负担。


北京儿童医院委 张国君:我们也希望在以后支持我们,去进一步对一些已经有的药物是否能够再做新的疗法上的探索,或者探索一些新的药物,在这方面再去研究。因为我们的基数大,所以如果能够有新药,能可及,这样就会造福更多的罕见病患者。

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